Pubblicato giovedi, 3 marzo 2016 di Laura Marchesani
Come già si è visto in un post precedente, a proposito della mutazione del gene responsabile del cancro al seno, la medicina della procreazione assistita sta regalando al mondo un futuro di speranza per i genitori che sono portatori di malattie importanti, liberando gli embrioni creati dai loro gameti, da una mutazione pericolosa che minaccia la discendenza.
Questa volta si tratta della sindrome di Lynch.
La malattia, che ha una probabilità del 50% di manifestarsi nei figli di chi ne è affetto, produce cancro al colon e al retto, e in alcuni casi anche tumori in altri organi. Le neoplasie nell’apparato gastrointestinale rappresentano il 10-15% di tutti i tumori e sono la seconda causa di morte per tumore e in Europa.
È quindi facile immaginare la preoccupazione di questa coppia spagnola che desidera avere figli ed è portatrice di questa sindrome. È proprio a causa di questo bagaglio genetico che degli aspiranti genitori, dopo aver chiesto il nulla osta al Ministero della Sanità, hanno affrontato una FIVET, una fecondazione in vitro, per poter ottenere degli embrioni. Nel loro caso non si trattava di un problema legato all’infertilità, ma al codice genetico che i loro figli avrebbero ereditato.
Il trattamento di procreazione assistita era necessario per poter ottenere degli embrioni da analizzare.
L’equipe dei biologi della clinica spagnola a cui si sono rivolti ha infatti osservato gli embrioni ottenuti fino al loro quinto giorno di sviluppo e in quel momento ha realizzato una Diagnosi Genetica Preimpianto, un’analisi sugli embrioni, che permette di identificare quelli che sono portatori della mutazione e di conseguenza, di trasferire all’utero materno, solo quelli che ne sono liberi.
Il caso è molto simile ad altri e non smette di stupire il mondo per le possibilità che si offrono alle famiglie portatrici di malattie che segnerebbero inesorabilmente il destino dei discendenti.
Questa tecnica si usa anche per altre situazioni, ed è necessaria un’equipe di biologi qualificati, con l’esperienza necessaria, per la delicatezza dello sviluppo della biopsia negli embrioni umani. La Spagna fortunatamente offre le migliori cliniche, con personale preparato e tecnologia d’avanguardia per far fronte e queste situazioni ed ottenere risultati ammirevoli.
Il grosso vantaggio di questa Diagnosi Preimpianto è proprio quello di poter avere figli che hanno lo stesso codice genetico dei genitori, quindi evitando di ricorrere alla donazione di ovuli o di seme, ma senza l’ombra della mutazione.
Visti i tempi necessari per lo svolgimento delle pratiche burocratiche relative al permesso del comitato etico nazionale che è responsabile di queste decisioni, è sempre opportuno prendere in considerazione questa possibilità con anticipo. Dato che la qualità ovarica decresce in maniera relativamente rapida ,e che statisticamente a partire dai 35 anni le difficoltà per ottenere una gravidanza aumentano proprio a causa della riserva ovarica che diminuisce, la donna che desidera avere figli usando i propri ovuli dovrebbe considerare la tempistica come un elemento prioritario.
