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Malattie genetiche e diagnosi pre impianto

Pubblicato giovedi, 11 maggio 2017 di Laura Marchesani

La medicina della procreazione assistita è in grado di aiutare diverse tipologie di futuri genitori, come coppie eterosessuali, omosessuali, single, applicando a ognuno di loro delle tecniche specifiche.

Dato che le necessità non sono le stesse, anche le risposte devono essere diversificate e adeguate alle situazioni.

Sfortunatamente, le leggi relative alla procreazione medicalmente assistita sono eterogenee anche all’interno dell’Europa, per cui, non tutti i paesi sono in grado di proporre una soluzione alle esigenze che si presentano.

Questo primo passo, capire se il trattamento di cui si ha bisogno si può portare avanti nel paese di residenza, costituisce di per sé un punto di partenza indispensabile. Ciò, infatti, permette di rivolgersi, senza perdite di tempo ed energie, all’interlocutore appropriato e a concretizzare i dettagli del percorso adeguati per la propria situazione.

Diagnosi pre impianto sugli embrioni

La percentuale maggiore di persone che ricorrono alla procreazione assistita è costituita da coppie eterosessuali che, per motivazioni diverse, non riescono a realizzare il loro desiderio di genitorialità. A questo gruppo appartengono anche coloro che corrono il rischio di trasmettere ai propri figli delle malattie genetiche gravi.

Quando ci si trova in questa sfortunata situazione è necessario rivolgersi ad una clinica di procreazione assistita con un laboratorio in possesso della tecnologia più avanzata e del personale altamente specializzato, due elementi complementari e ugualmente indispensabili.

Come evitare la trasmissione di malattie genetiche?

La risposta si può trovare in un’analisi da effettuare sugli embrioni creati con i gameti dei genitori in questione.

Come per una diagnosi PGS (preimplantation genetic screening), anche per il test PGD (preimplantation genetic diagnosis), è necessario creare degli embrioni in laboratorio. Per farlo, bisogna quindi estrarre degli ovuli, con un pick-up, fecondarli in laboratorio e, una volta che questi si sono sviluppati, effettuare su di loro quest’analisi. Con i risultati del test, si potranno selezionare gli embrioni da trasferire.

In altre parole, il procedimento è come quello di una fecondazione in vitro, alla quale però si aggiunge il test sugli embrioni.

PGD o PGS? Qual è il test da effettuare sugli embrioni

Il test PGD permette, infatti, di verificare se gli embrioni che si sono creati sono affetti da specifiche malattie genetiche gravi, come per esempio la fibrosi cistica o l’emofilia, cioè alterazioni o mutazioni di un gene concreto. Questa tecnica non è priva di rischi e solo uno specialista può informare correttamente i futuri genitori.

Per capire se è necessario ricorrere a un test sugli embrioni e a quale, è ovviamente necessario consultare un medico specializzato in procreazione assistita che può fare luce sulle esigenze del punto di vista appunto clinico, ma, proprio per l’inquadramento legale che ogni paese ha, sarà anche necessario capire se il proprio paese di residenza offre questa opzione.

Per tutte queste ragioni le informazioni da raccogliere appartengono a diversi campi: medico, biologico, legale, pratico.

Come per tutti i trattamenti di procreazione assistita, è necessario capire fino in fondo le implicazioni del percorso da affrontare per aver una panoramica reale di ciò che avverrà per affrontarlo con delle aspettative adeguate in termini di percentuali di successo, rischi, costi e tempi.

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