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Enfermedades genéticas y diagnóstico preimplantacional

Publicado el jueves, 11 de mayo de 2017 por Laura Marchesani

La medicina de la reproducción asistida puede ayudar a diferentes tipos de futuros padres, tales como parejas heterosexuales, homosexuales, solteros, ofreciéndoles las técnicas específicas requeridas en cada caso.

Puesto que las necesidades no son las mismas, las respuestas también tienen que ser diversas y adecuadas a las situaciones que se presenten.

Desafortunadamente, las leyes sobre la reproducción asistida son heterogéneas, incluso dentro de Europa, por lo que no todos los países pueden ofrecer soluciones a las necesidades de estas personas.

Entender si el tratamiento que se necesita se puede llevar a cabo en el propio país de residencia es el primer paso que se debe dar, el punto de partida indispensable. Ello permite dirigirse, sin perder tiempo y energías, al interlocutor más apropiado y concretar los detalles del recorrido necesario en cada situación particular.

Diagnóstico preimplantacional de los embriones

El mayor porcentaje de personas que recurren a la reproducción asistida está constituido por parejas heterosexuales que, por diferentes razones, no pueden hacer realidad su deseo de ser padres. A este grupo pertenecen también los que corren el riesgo de transmitir a sus hijos enfermedades genéticas graves.

En este tipo de situaciones es necesario acudir a una clínica especializada, con un laboratorio que posea la tecnología más avanzada y personal altamente cualificado, dos elementos complementarios e igualmente necesarios.

¿Cómo evitar la transmisión de enfermedades genéticas?

La respuesta se puede encontrar en un análisis de los embriones creados con los gametos de los padres en cuestión.

Al igual que para un PGS (preimplantation genetic screening), también es necesario crear embriones en laboratorio en el caso del DGP (diagnóstico genético preimplantacional). Para ello se extraen óvulos mediante una punción, se fecundan en el laboratorio y, una vez que se han desarrollado, se efectúa este análisis. Con los resultados del test se podrán seleccionar los embriones a transferir.

En otras palabras, el proceso es como el de una fecundación 'in vitro', con el añadido del análisis de los embriones.

¿DPG o PGS? Cuál es el test que hay que efectuar a los embriones

El test DPG permite averiguar si los embriones que se han desarrollado están afectados por enfermedades genéticas graves específicas como, por ejemplo, la fibrosis quística o la hemofilia, es decir alteraciones o mutaciones de un gen concreto. Esta técnica conlleva una serie de riesgos y sólo un especialista puede informar correctamente a los futuros padres.

Para entender si es necesario efectuar un test de los embriones y de qué tipo, hay que, obviamente, consultar a un médico especializado en reproducción asistida, quien puede dar información desde el punto de vista clínico. No obstante, debido al marco legal de cada estado, será necesario entender también si el país de residencia puede ofrecer esta opción.

Por todas estas razones, la información a recopilar debe venir de distintos campos: el médico, el biológico, el legal y el práctico.

Como en todos los tratamientos de reproducción asistida, se deben comprender plenamente las implicaciones del camino a tomar para tener una visión lo más cercana posible a la realidad que se afrontará y emprenderlo con unas expectativas adecuadas en términos de porcentajes de éxito, riesgos, costes y tiempos.

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